隨著生活水平提高，懷孕前很多孕婦都會(huì)做準(zhǔn)備工作，確保生出一個(gè)健康可愛的新生兒。一般來說，在新生兒出生后，很多醫(yī)院都會(huì)做一些篩查檢查，那么新生兒篩查有必要做嗎？
Q1. 新生兒疾病篩查是什么？
新生兒篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱，其目的是對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡，臨床上有傳統(tǒng)質(zhì)譜篩查和基因檢測(cè)篩查，這項(xiàng)工作是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)重要內(nèi)容。
Q2. 為什么要進(jìn)行新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查是醫(yī)生在新生兒出生后提倡的一種檢查方法。有些父母會(huì)對(duì)這項(xiàng)檢查抱有很大疑問，覺得孩子看起來很健康，家里也沒有家族史，對(duì)于新生兒疾病篩查有必要做嗎保持懷疑態(tài)度。事實(shí)上，遺傳病一般可以分為隱性遺傳與顯性性的遺傳。隱性遺傳需要代際間隔，而顯性遺傳發(fā)生在第二代，所以做各種篩查十分有必要。
某些先天性遺傳代謝病，在嬰兒出生的頭幾個(gè)月里往往與正常嬰兒一樣，沒有任何特異的癥狀，醫(yī)生難以診斷。而這些疾病如果不及時(shí)治療，就會(huì)發(fā)生不可逆的大腦或其他臟器損傷，
導(dǎo)致智力發(fā)育明顯落后或其他殘疾：如在出生一個(gè)月內(nèi)明確診斷，并給予有效的治療，絕大多數(shù)患兒的智力發(fā)育、體格發(fā)育能達(dá)到同齡兒的正常水平。新生兒疾病篩査就是采集新生嬰兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，為盡早治療、防止兒童殘障爭取寶貴的時(shí)間。
Q3. 新生兒疾病篩查都在查些什么？
苯丙酮尿癥：
是由于苯丙氨酸代謝障礙所引起的先天性代謝缺陷，是常染色體隱性遺傳病，在人群中發(fā)病率為1/165000患有苯丙酮尿癥的孩子皮膚白皙，頭發(fā)變黃，虹膜變淺，行為發(fā)育及智力發(fā)育落后，嚴(yán)重者智力低下接近白癡。
先天性甲狀腺功能減低癥：
是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良，各種合成酶缺陷，母親孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引起的甲狀腺素合成障礙。人群中發(fā)病率為1/7000—1/5000，女性患兒與男性患兒比例約為2:1。重癥患兒多為過期產(chǎn)兒，新生兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞、反應(yīng)不良、面部浮腫、大舌、肢端過冷、臍疝以及便秘、黃疸消褪延遲等，稍大即出現(xiàn)發(fā)育落后、智力低下、身材矮小等嚴(yán)重后果。
腎上腺皮質(zhì)增生癥：
是一種常染色體隱性遺傳病?；純后w內(nèi)缺乏膽固醇向皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化所需的酶，導(dǎo)致皮質(zhì)醇缺乏、性激素增多，臨床上出現(xiàn)高血壓、低鈉血癥以及女性患兒男性化、男性患兒假性性早熟等癥狀。
Q4. 治療早晚將決定疾病預(yù)后嗎？
治療越早，預(yù)后越好。先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙尿癥在出生1個(gè)月內(nèi)得到有效治療，其智能發(fā)育很少受到影響，在1歲后開始治療，其智商往往在60以下，處于重度或極重度智力損害狀態(tài)。半乳糖血癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥早期治療可明顯降低生長遲緩和臟器損傷的發(fā)生率。
Q5. 父母應(yīng)怎樣配合醫(yī)院做新生兒疾病篩査?
父母應(yīng)該認(rèn)真了解新生兒疾病篩查相關(guān)內(nèi)容，并簽署知情同意書。配合醫(yī)護(hù)人員為您寶寶做新生兒疾病篩査，并提供詳細(xì)有效的家庭地址、聯(lián)系電話。如果產(chǎn)后修養(yǎng)地在另處，也應(yīng)把新的地址和電話號(hào)碼一并告知醫(yī)生，并保持三個(gè)月內(nèi)該電話暢通，以便醫(yī)生在需要時(shí)可以及時(shí)與您聯(lián)系。
