一、出生證
新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。
二、標本采集
采取新生兒的血標本是新生兒疾病篩查工作的第一步，也是篩查工作最基本、最關鍵的第一步，與篩查工作的質量息息相關。
三、血標本的采集對象
系醫(yī)療機構或衛(wèi)生院降生的全部活產嬰兒。
四、血標本采集方法
為國際上統(tǒng)一的Guthrie法，即使用特定濾紙采取合適的血斑、干燥后，盡快送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。
五、采血濾紙
采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優(yōu)質濾紙。由于新生兒疾病篩查是一次性檢查，且用微量分析法進行檢測，精確度和靈敏度的要求相當高，因此，濾紙的選擇不可小視?，F(xiàn)在，多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，又具于國際篩查質料的可比性。
六、采血時間
采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后，進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機會，并可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則應由接產單位對上述嬰兒進行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生后1個月。
七、采血部位
多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒采集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。
八、血標本的保存與遞送
將合格的濾紙血斑平放在清潔處，使其自然晾干，后裝入塑料袋內，并置4℃冰箱中保存，每周一次將血標本送相應的市（地）、縣新生兒疾病篩查管理中心驗收并保存，市、縣中心則每7~10天將濾紙血斑郵寄給省中心檢測。
九、采血卡片的填寫
應在采血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。字跡要清楚，文字要規(guī)范。
十、血標本和采血卡片驗收
為明確職責，把好質量關，各級均應做好濾紙血斑和采血卡片的驗收工，即采血單位的質控員、市（縣）中心、省中心都要對遞送上來的采血卡片和濾紙血斑質量進行驗收、簽名，以及負責。有不合格的應返工重來，決不含糊。整中心將不定期編印《新生兒疾病篩查動態(tài)》，介紹各地篩查工作情況，包括濾紙血斑和采血卡片的合格率、篩查率、篩查工作中的經(jīng)驗或教訓以及在篩查工作中表現(xiàn)出來的好人好事等等，交流經(jīng)，相互學習，扎扎實實地把新生兒疾病篩查工作搞好。
十一、實驗室檢測
實驗室檢測是整個篩查工作的中心環(huán)節(jié)，對新生兒疾病起決定性作用。
十二、標本驗收
中心實驗室由專人負責驗收遞送上來的每一標本的質量是否合格。合格的標本編號后馬上進行檢測，不合格的標本則通知相應的市、縣管理中心重新采集。中心還將每核對各采血單位的產數(shù)，計算出新生兒疾病篩查的覆蓋率。
十三、檢測項目
應用國際上目前最先進的時間分辨熒光免疫分析法進行檢測，檢測的項目：CH篩查檢測TSH；PKU篩查檢測PA的濃度。為保證檢測質量，檢測由專人負責進行。對檢測結果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對陽性可疑病例，則進行復查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復查和確診工作。
十四、質量控制與病例追蹤
新生兒疾病篩查是一次性普查，責任重大，為此質量的控制顯得十分重要。在整個篩查過程中，濾紙的選擇、血樣的采集、采血卡的填寫、血樣的遞送、試劑的選擇、檢查技術的控制以及結果的判斷等各個方面都應嚴格把好質量關，并建立相應的網(wǎng)絡進行督察。凡實驗室檢測異?；蚩梢刹±皶r復測，復測仍陽性的，則召回嬰兒進行確診檢查。確診后的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。
